Ricerca patologie

Sintomi
Presente fin dalla nascita con ipotonia e ipotrofia muscolare, a volte atrofia muscolare con eventuale ritardo motorio. È scarsamente progressiva, per cui non si verificano disturbi incompatibili con una vita normale. Possono essere presenti dismorfismi di vario genere: cifoscoliosi, palato ogivale, faccia allungata, piede piatto o cavo).

Cause
Miopatia congenita strutturale: si tratta di una malattia ereditaria con trasmissione a carattere autosomico dominante.

Terapia consigliata
Non esiste terapia specifica. L'intervento medico si limita a: assistenza psicologica, consulenza genetica, correzione delle contratture, incoraggiamento della mobilità e attività, assistenza adeguata alle turbe della respirazione, deglutizione e suzione.