galattosemìa

sf. [da galattos(io)+-emia]. Rara malattia del ricambio glicidico, caratterizzata da un'alterazione congenita del metabolismo glicidico con accumulo di galattosio nel sangue e nei vari tessuti. Sembra sia dovuta alla carenza dell'enzima specifico epatico, la galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi, necessario per la trasformazione del galattosio in glucosio. Il deficit è molto raro ed è trasmesso come carattere autosomico recessivo. Si manifesta nei lattanti con arresto della crescita ponderale e dello sviluppo psicomotorio, con epatomegalia, talora associata a splenomegalia e ascite, cataratta e progressivo deperimento. Talora sono presenti anemia e osteoporosi. Il bambino può morire per inanizione, ma quando sopravvive di solito residuano accrescimento stentato e ritardo mentale. La diagnosi si basa sulla presenza di galattosio e galattosio 1-fosfato nelle urine e nell'assenza dell'enzima specifico negli eritrociti, leucociti e fibroblasti cutanei. Un'altra forma di galattosemia è dovuta a un deficit, sempre trasmesso in maniera autosomica recessiva, della galattochinasi. Si tratta di una forma migliore della precedente. Ambedue le forme vanno trattate mediante l'eliminazione del latte dalla dieta in quanto contiene galattosio e lattosio (quest'ultimo viene scisso durante la digestione in glucosio e galattosio). Il galattosio va eliminato anche dalla dieta delle donne portatrici durante la gravidanza. Il galattosio può infatti raggiungere il feto attraverso il circolo placentare e indurre danni mentali permanenti.