Gaucher, Philippe-Charles-Ernest

medico francese (Champlemy 1854-Parigi 1918). Clinico e dermatologo, ha dato importanti contributi allo studio delle malattie veneree e della pelle, nonché delle nefropatie.

Malattia o morbo di Gaucher

Rara affezione ereditaria trasmessa con meccanismo autosomico recessivo, detta anche splenomegalia endoteliale, caratterizzata da un accumulo di cerebrosidi in vari organi per effetto della mancanza di un enzima, la glucocerebrosidasi, che normalmente idrolizza i glucocerebrosidi a glucosio e ceramide. La malattia può insorgere nella prima infanzia o manifestarsi in età adulta. Nel primo caso si osserva una grave compromissione cerebrale, con rigidità muscolare accompagnata da trisma, disfagia, diminuzione dell'udito e della vista. Nel secondo caso gli organi più colpiti sono: la milza, che risulta più o meno ingrandita; il fegato, modicamente ingrandito con manifesti segni di insufficienza funzionale; i linfonodi, anch'essi ingrossati; il midollo osseo che produce un tasso ridotto di globuli rossi, bianchi e piastrine. Nei tessuti dei soggetti colpiti dal morbo di Gaucher si riscontrano numerose cellule grandi, tonde, pallide, contenenti cerebrosidi, dette cellule di Gaucher. Si tratta di cellule reticoloendoteliali infarcite di cerebrosidi, con uno o più nuclei disposti eccentricamente. Il decorso della malattia è cronico, la prognosi è infausta e dipende dal grado di deficit enzimatico. Di solito la prognosi è peggiore per le forme comparse nell'infanzia, le quali sono frequentemente caratterizzate da interessamento neurologico. La diagnosi si basa sul riscontro delle tipiche cellule nel midollo osseo, nell'aspirato splenico e nel tessuto epatico; la conferma può essere effettuata mediante dimostrazione dell'assenza dell'attività glucocerebrosidasica nelle cellule in coltura. Talora viene effettuata l'asportazione della milza allo scopo di ottenere un miglioramento dell'anemia, della leucopenia e della trombocitopenia. È in fase sperimentale la terapia mediante somministrazione di glucocerebrosidasi.