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Sintomi
Ripetute infezioni respiratorie (bronchiti, broncopolmoniti, ascessi polmonari), bronchiectasie; a lungo andare insorgono cuore polmonare e insufficienza respiratoria. Polipi nasali, sinusite. Alterazioni della crescita per cattivo assorbimento dei cibi, compromissione dello sviluppo sessuale e della fertilità.

Cause
Malattia ereditaria, trasmessa con carattere autosomico recessivo, che interessa in varia misura tutte le strutture e le funzioni secernenti esocrine. Nella sua forma completa, la fibrosi cistica è caratterizzata soprattutto da pneumopatia cronica, insufficienza pancreatica e livelli patologici di elettroliti nel sudore.

Terapia consigliata
Il trattamento è solo sintomatico ed è fondato sulla cura e prevenzione delle complicanze respiratorie (antibiotici, mucolitici, fisioterapia, ginnastica respiratoria, drenaggio posturale) e pancreatiche (dieta adeguata ipercalorica, somministrazione di enzimi pancreatici ecc.), nonché sul controllo metabolico generale. Importante il counselling genetico per il riconoscimento dei portatori sani. È oggi possibile anche la diagnosi prenatale e lo screening neonatale.