sfingolipidòsi

sf. [sfingolipide+-osi]. Gruppo di malattie di origine genetica caratterizzate da accumulo eccessivo all'interno delle cellule, soprattutto nervose, di sfingolipidi. Questo difetto è messo in correlazione con una carenza, o inefficienza, di enzimi specifici incaricati di smaltire progressivamente queste sostanze. L'espressione clinica di questo gruppo di malattie è specialmente nervosa e si manifesta con disturbi della motilità, dell'equilibrio, della visione, ai quali si aggiungono anomalie scheletriche e dei visceri, soprattutto del fegato. In molti casi si ha un rallentamento dello sviluppo psichico e un deficit intellettivo. Le forme più gravi, che si manifestano alla nascita o poco più tardi, comportano una sopravvivenza limitata ai primi anni di vita, le altre causano comunque nel tempo un'invalidità permanente. La diagnosi di queste malattie è esclusivamente di laboratorio e consiste nell'identificazione dell'enzima mancante attraverso sofisticate indagini biochimiche. La diagnosi, attraverso la quale è possibile identificare le famiglie a rischio, non serve tuttavia ad avviare un trattamento terapeutico risolutivo, in quanto non è attualmente ancora possibile una terapia sostitutiva, basata cioè sulla somministrazione dell'enzima deficitario.