omocistinùria

sf. [omo-+cistinuria]. Malattia causata dall'alterazione del metabolismo di alcuni amminoacidi (cisteina e cistina) evidenziata dalla massiccia presenza nelle urine di omocistina. Trae origine da difetti enzimatici e si manifesta clinicamente con profonde alterazioni del tessuto connettivo responsabili di anomalie scheletriche, fragilità vasale, tendenza alle trombosi dei vasi sanguigni. Sono inoltre presenti importanti alterazioni neurologiche che si esprimono con gradi variabili di ritardo psicomotorio, e sintomi cardiovascolari (infarto, ictus), dovuti principalmente alle frequenti trombosi.