gangliosidòsi

sf. [ganglioside+-osi]. Malattia a carattere ereditario dovuta a una trasmissione autosomica recessiva. Appartiene al gruppo delle lipidosi ed è provocata da un deficit degli enzimi deputati al catabolismo dei gangliosidi con conseguente accumulo di questi nei tessuti. La forma più tipica è la malattia di Taysachs (gangliosidosi di tipo I) caratterizzata dalla carenza dell'enzima esosaminidasi. Dopo i sei mesi di vita i bambini vanno incontro a progressivo deterioramento delle facoltà mentali, incoordinazione motoria, flaccidità muscolare, cecità. Caratteristiche sono delle macchioline rosso-ciliegia nel fondo oculare per l'accumulo nella retina di ganglioside GM₂. La malattia porta a morte verso il secondo-terzo anno di età. L'accumulo del ganglioside GM₁ è caratteristico della gangliosidosi generalizzata. È caratterizzata da grave compromissione del sistema nervoso, cecità, interessamento poliviscerale. Porta a morte nei primi mesi di vita. È dovuta alla carenza dell'enzima beta-galattosidasi ed è caratterizzata da accumulo generalizzato di GM₁ e di mucopolisaccaridi.