cistinòsi

sf. [da cistina+-osi]. Malattia congenita ed ereditaria dovuta all'alterazione del metabolismo degli amminoacidi e soprattutto della cistina. È infatti caratterizzata dal deposito di cristalli di cistina nel sistema reticoloendoteliale di vari organi (fegato, milza, congiuntiva, cornea, ecc.) e in particolare del rene, dove la cistina facilmente si accumula, data la sua scarsa solubilità. La cistinosi provoca insufficienza renale, lesioni scheletriche simili a quelle del rachitismo precoce, ritardo e arresto dello sviluppo somatico senza turbe psichiche particolari. Importanti sono le manifestazioni oculari, la fotofobia, dovuta al deposito di cistina nella cornea, e la degenerazione retinica. La terapia è solamente sintomatica (supplementi di calcio, fosforo e vitamina D) e serve a contrastare il ritardo di crescita e a garantire un sufficiente sviluppo. La terapia più promettente e risolutiva è il trapianto renale.