De Tòni, Giovanni

pediatra italiano (Venezia 1895-Padova 1973). Autore di importanti studi sulla patologia e la terapia di molte forme morbose che colpiscono l'infanzia.

Sindrome di De Toni, R. Debrè, C. Fanconi

Turba congenita del ricambio, caratterizzata da arresto dello sviluppo (nanismo), grave rachitismo, amminoaciduria, glicosuria, ipofosfatemia e acidosi. Si rende manifesta nella prima infanzia e viene attribuita ad assenza di fosfatasi alcalina delle cellule dei tubuli renali, con alterazione del riassorbimento del glucosio, dei fosfati, degli amminoacidi, specialmente la cistina, dei bicarbonati, del calcio e del potassio. Nelle fasi avanzate si ha anche compromissione della funzione glomerulare con iperazotemia e iperfosfatemia. La prognosi della malattia è infausta, con exitus per insufficienza renale, per malattie intercorrenti o per coma acidosico. La terapia è sintomatica con somministrazione di alcalinizzanti, potassio, calcio e vitamina D.