Le mutazioni

Una mutazione è un cambiamento nella successione o nel numero delle basi di un gene. Una mutazione può avvenire in qualsiasi cellula di un organismo, ma solo quella che si verifica nei gameti entra a far parte del patrimonio ereditario dell’individuo e si trasmette da una generazione all’altra. Le mutazioni possono interessare singoli nucleotidi (mutazioni geniche) o tratti di cromosoma (mutazioni cromosomiche).
Le mutazioni geniche, dette anche puntiformi, possono insorgere spontaneamente o per rari errori durante la replicazione del DNA. Possono anche essere prodotte da alcuni composti chimici e da radiazioni. Esse comprendono:
1. la delezione (perdita di un nucleotide);
2. l’inserzione (aggiunta di un nucleotide);
3. la sostituzione (una base sostituisce un’altra base).
Le mutazioni cromosomiche sono causate da rotture all’interno dei cromosomi, spontanee o provocate in seguito a esposizione a raggi X o ad agenti chimici. Le estremità rotte tendono a ricongiungersi provocando dei cambiamenti nell’ordine dei geni. Comprendono:
1. la traslocazione (scambio di segmenti di cromosomi tra cromosomi non omologhi);
2. l’inversione (rotazione di 180° di un segmento di cromosoma);
3. la delezione (perdita di un segmento di cromosoma).
Le mutazioni cromosomiche possono anche alterare il numero dei cromosomi (mutazioni genomiche): si ha polisomia o monosomia a seconda che uno o più cromosomi siano stati rispettivamente acquistati o persi.
Le mutazioni sono la principale fonte della variabilità genetica .
Nel corso di milioni di anni di evoluzione , la selezione naturale ha utilizzato le mutazioni per favorire lo sviluppo di organismi ben integrati nel loro ambiente: ogni nuova mutazione altera questo equilibrio e quindi ha molte più probabilità di essere dannosa, anziché utile. In questo modo ciascuna specie è andata via via perfezionando un proprio “programma” genetico altamente specializzato.
Tuttavia un cambiamento ambientale può alterare la stabilità di una popolazione. Allora una mutazione può rivelarsi vantaggiosa (perché migliora l’adattamento della popolazione al nuovo ambiente), tanto da entrare a far parte del genoma di una specie.