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Beta-talassemia maior (morbo di Cooley)
Sintomi
Presenza di una grave anemia che inizia a comparire a 4-6 mesi. Deformazioni delle ossa del capo, ritardo nell'accrescimento. Senza terapia le possibilità di sopravvivenza sono molto limitate.
Cause
Malattia ereditaria trasmessa a un individuo in forma omozigote, caratterizzata da una alterazione genetica nella sintesi dell'emoglobina talmente grave da determinare una ematopoiesi totalmente inefficace: la sopravvivenza risulterebbe impossibile oltre l'età infantile in assenza di emotrasfusioni.
Terapia consigliata
Emotrasfusioni (ET) e chelanti del ferro. Splenectomia in caso di particolare aggressività del quadro clinico. Supplementazione di acido folico per sopperire alle eventuali carenze. Il trapianto di midollo osseo è l'unico provvedimento che porta a guarigione.
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