editing genetico
Tecnica di ingegneria genetica nella quale il DNA viene inserito, cancellato, modificato o rimpiazzato nel genoma dell’organismo vivente. In ambito scientifico, l’editing genetico è considerato la terapia del futuro. Questa invenzione rivoluzionaria risale al 2012 con la scoperta del sistema Crispr-Cas9, che ha messo in secondo piano i sistemi di editing denominati "nucleasi a dita di zinco" (zinc-finger nucleases), meganucleasi e TALEN impiegati fino quel momento. CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) ha dimostrato una potenzialità e una versatilità fino a quel momento inimmaginabili: qualunque tipo di cellula vegetale, animale o umana può essere modificata geneticamente e la correzione può avvenire anche per un singolo errore, oltre che in qualsiasi parte del genoma. Si tratta inoltre di una tecnica facile da utilizzare, veloce ed economica: questo contribuisce ad ampliarne le potenzialità nel campo terapeutico. Per questa rivoluzionaria scoperta (pubblicata nel 20121 sulla rivista Science) Emmanuelle Charpentier, direttrice del Max Planck Unit for the Science of Pathogens a Berlino, e Jennifer A. Doudna, professoressa all’University of California (Berkeley) si sono aggiudicate il Premio Nobel per la Chimica 2020: la motivazione fa riferimento allo “sviluppo di un metodo di editing genomico” basato su CRISPR. Attualmente la ricerca nell’ambito dell’editing genomico spazia dalle malattie genetiche, in particolar modo quelle rare (come la distrofia muscolare di Duchenne, la beta-talassemia e la fibrosi cistica), ai tumori, passando per le malattie neurologiche (Alzheimer e Parkinson), fino alle malattie infettive (HIV). L’utilizzo di CRISPR viene studiato anche nel campo degli xenotrapianti, in particolare degli organi suini, per la terapia di malattie umane. A partire dal 2018, alcuni metodi usati per eseguire modifiche genetiche impiegano la nucleasi ingegnerizzata (forbici molecolari). Tali nucleasi creano rotture del doppio filamento (DSB, dall'inglese double-strand breaks) in un sito specifico del genoma. Dal 2017 sono disponibili 9 editor di genoma. Nel 2019 alcuni avvocati in Cina, in seguito alla presunta creazione da parte dello scienziato He Jiankui di geni umani editati, hanno proposto bozze di regolamentazioni vincolanti in merito alla manipolazione del genoma umano con tecniche CRISPR.