distonìa

sf. [sec. XIX; dis-+-tonia, sul modello di atonia]. Irregolarità o mancanza di tonicità di qualsiasi organo o tessuto. Distonia muscolare deformante o distonia di torsione, patologia rara, progressiva, che si manifesta con movimenti di torsione involontari e irregolari che portano a una contorsione del corpo in avanti e lateralmente. Le prime manifestazioni della malattia si hanno tra i 5 e i 15 anni con coinvolgimento iniziale delle estremità e successivo interessamento di tutti i muscoli del corpo. Da adulti i soggetti colpiti presentano una distorsione permanente della colonna vertebrale. Esistono due forme: una trasmessa come carattere autosomico recessivo, che interessa generalmente le estremità superiori e insorge nell'infanzia, e una trasmessa come carattere autosomico dominante che si manifesta più tardi (10-20 anni) e che interessa soprattutto il collo o le estremità superiori. Distonia neurovegetativa, alterazione del tono vagale e vegetativo con prevalenza dell'uno (vagotonia) o dell'altro (simpaticotonia). È caratterizzata da disturbi funzionali generalmente primitivi con tendenza alla diffusione generalizzata.