allèle

agg. e sm. [dal greco allḗlōn, reciproco]. In biologia, l'allele è una fra le due o più forme alternative di un gene, che occupa un dato locus in un cromosoma. Differenti forme dello stesso gene prendono il nome di alleli multipli. La formazione di nuovi alleli nel mondo vivente è avvenuta e avviene grazie alle mutazioni, che cambiano il contenuto dell'informazione nei geni; in modo particolare le mutazioni puntiformi, cioè la variazione di singoli nucleotidi nella sequenza del DNA, hanno generato o geni più adatti rispetto agli alleli originali, o geni neutri, che portano alla formazione di prodotti proteici funzionalmente identici a quelli degli alleli non mutati. La possibilità che un qualsiasi gene possieda delle forme alternative, cioè diversi alleli, è alla base della variabilità individuale all'interno di una popolazione; infatti un corredo cromosomico diploide è formato da due corredi morfologicamente simili che si dividono durante la meiosi, e ciascun gamete riceve solo un cromosoma di ogni coppia omologa. Con la fecondazione, l'incontro di due gameti il cui corredo cromosomico è simile, ma non identico, porterà alla formazione di nuove coppie di cromosomi omologhi, ciascuno provvisto di un allele per ogni locus. Quando due geni omologhi si presentano nella stessa forma allelica all'interno di un organismo, il genotipo dell'individuo che li possiede sarà omozigote per quel determinato gene, mentre nel caso in cui i geni si presentino in due forme alternative si stabilirà una condizione detta di eterozigosi. Quando due alleli diversi si incontrano nella formazione di un nuovo individuo si stabiliscono fra loro rapporti di dominanza o codominanza; nel primo caso solo uno dei due alleli genererà un prodotto proteico, mentre l'altro, recessivo, rimarrà silente; nel secondo caso si esprimeranno entrambi, dando origine a due proteine differenti. Un caso particolarmente noto è quello da cui dipendono i gruppi sanguigni A, B, AB e O nell'uomo: l'allele “O”, che determina l'assenza di antigeni sulla membrana dei globuli rossi, è recessivo rispetto agli alleli “A” e “B”, che sono invece codominanti fra loro. Un individuo con gruppo sanguigno O avrà pertanto genotipo omozigote O/O, mentre i gruppi sanguigni A e B potranno essere genotipicamente rappresentati dalle coppie di alleli A/A o A/O, e rispettivamente B/B o B/O. Il gruppo sanguigno AB è dovuto invece alla codominanza dei due alleli A e B. Una situazione leggermente diversa ma estremamente interessante è legata allo studio dei geni presenti nei cromosomi sessuali nell'uomo: infatti alcuni alleli, presenti in doppia copia nella donna perché portati dalla coppia di cromosomi X, si ritrovano in singola copia nell'uomo, in quanto il cromosoma Y ne è sprovvisto. Quindi mentre nella donna sarà possibile avere una condizione di eterozigosi, nell'uomo si avrà una sola possibilità, e il prodotto del singolo allele sarà l'unico a manifestarsi. Il caso più noto di malattie genetiche legate a un singolo allele presente sui cromosomi sessuali è quello dell'emofilia A: il gene normale produce una proteina del sangue chiamata globulina antiemofilica, mentre l'allele recessivo non è in grado di produrla, determinando l'incapacità del sangue di coagulare e quindi l'insorgere della malattia. Questo allele viene portato in condizione di eterozigosi da alcune femmine, che vengono definite portatrici sane, mentre si mostra nella forma recessiva nei maschi, che risultano pertanto affetti dall'emofilia A.