Le malattie ereditarie

Le malattie ereditarie seguono precise regole di trasmissione da una generazione all'altra, esattamente con gli stessi criteri tramite i quali si trasmettono il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.

Sia le caratteristiche fisiche sia alcune malattie (dette appunto genetiche) rappresentano l'espressione di migliaia di geni localizzati su 23 coppie di cromosomi che ciascuna cellula del nostro organismo possiede.

Attualmente si conoscono in modo dettagliato molte delle malattie genetiche più frequenti e per alcune è già stata identificata una terapia. Esistono diverse modalità di trasmissione delle malattie ereditarie: alcune patologie possono essere ereditate indifferentemente dal padre o dalla madre e i figli hanno il 50% di probabilità di ammalarsi (nanismo acondroplasico, rene policistico, corea di Huntington ecc.); altre patologie vengono trasmesse dalla madre sana, ma portatrice del gene alterato, soltanto ai figli maschi, che risulteranno ammalati nel 50% dei casi, mentre alle figlie femmine è trasmessa nel 50% dei casi la condizione di portatrici sane (emofilia, favismo, distrofia muscolare di Duchenne); altre malattie invece vengono trasmesse al 25% dei figli - indipendentemente dal sesso - solo se entrambi i genitori sono portatori dello stesso difetto genetico, pur essendo sani. In quest'ultimo caso il 50% dei figli risulterà a sua volta portatore sano del difetto e il 25% assolutamente sano (fibrosi cistica, talassemia).

Esistono poi alcune malattie determinate da anomalie della struttura o del numero totale dei cromosomi che si verificano al momento del concepimento (sindrome di Down, sindrome di Turner); nei casi più gravi questi errori non consentono lo sviluppo di un embrione vitale e si verifica un aborto spontaneo.