distrofìe muscolari

malattie ereditarie dei muscoli striati, geneticamente determinate, conseguenza cioè di un errore localizzato in un frammento della molecola di DNA di un cromosoma. Sono dovute ad alterazioni di proteine del sarcolemma (distrofina, sarcoglicano e merosina), la membrana che ricopre la fibrocellula muscolare, che servono a stabilizzare le proteine contrattili (actina e miosina) Colpiscono quasi sempre giovani. Sono caratterizzate da atrofie, localizzate in genere ai cingoli scapolare e pelvico e al tronco. In alcune forme i muscoli si presentano invece ingrossati e di aspetto atletico, ma hanno ridotta funzionalità (pseudoipertrofia). Nelle fasi avanzate gran parte del tessuto muscolare è sostituito da tessuto fibroso e da grasso.
Forme di distrofia muscolare
La più diffusa è la distrofìa muscolare di Duchenne, che si presenta in due forme, l'una trasmessa attraverso i cromosomi sessuali e l'altra attraverso gli autosomi. La prima è la più grave e la più frequente fra tutte le distrofìe muscolari progressive; si trasmette attraverso le madri unicamente ai figli maschi. Ha un'incidenza di 1:3.000 nati maschi. Inizia a 2-4 anni: il bimbo cade con facilità, si rialza a stento, quasi arrampicandosi; l'andatura è anserina; in seguito i muscoli dei polpacci si ingrossano; entro pochi anni la malattia si diffonde agli altri distretti corporei, per cui prima della pubertà questi soggetti sono immobilizzati sulla sedia a rotelle, obesi, con retrazioni e contratture che fanno loro assumere posizioni viziate, mentre la mente si mantiene lucida; la morte avviene in genere verso i 20 anni per broncopolmonite o scompenso cardiaco, poiché la distrofìa muscolare colpisce anche i muscoli respiratori e il tessuto muscolare cardiaco. In un numero limitato di casi di distrofìa muscolare di Duchenne (varietà di Becker-Kiener) l'inizio è più tardivo e l'evoluzione più benigna. La forma a trasmissione autosomica dominante è rara e colpisce le bambine; è simile alla forma a trasmissione cromosomica, ma più benigna. La distrofìa muscolare dei cingoli, la più frequente dopo la Duchenne, è caratterizzata da atrofie che partono dai muscoli del cingolo scapolo-omerale e pelvico. Inizia nel secondo decennio di vita e si diffonde molto lentamente. La distrofìa muscolare di Landouzy-Déjérine, rara, insorge tra i 10 e i 30 anni; interessa dapprima solo la muscolatura mimica e in seguito i cingoli scapolari e le estremità prossimali degli arti superiori; l'inabilità è molto tardiva. La distrofìa muscolare distale di Welander, abbastanza benigna, inizia intorno ai 50 anni interessando i muscoli dell'avambraccio e della mano. La distrofìa muscolare oculare di Kiloh-Nevin inizia nell'infanzia con ptosi palpebrale e riduzione della motilità oculare in tutte le direzioni; conduce lentissimamente alla completa fissità dello sguardo e interessa poi anche i muscoli facciali e orofaringei. Esistono poi numerose miopatie congenite, assai rare, ad andamento spesso benigno, caratterizzate clinicamente da un'estrema ipotonia. Ai fini della definizione diagnostica delle distrofìe muscolari sono indispensabili la biopsia muscolare e l'elettromiografia. Molto importanti sono poi gli esami compiuti sul siero di sangue per misurare la quantità degli enzimi contenuti nelle fibrocellule muscolari (soprattutto la creatinfosfochinasi), altissima già negli stadi iniziali della malattia e alta in molte, ma non in tutte, le portatrici sane della Duchenne. Per individuare le portatrici sane si può ricorrere all'esame del corredo cromosomico. Non esistendo una terapia risolutiva, molto importante è la fisiochinesiterapia per prevenire le retrazioni, l'atrofia conseguente al mancato uso delle fibre muscolari sane, l'obesità, e per rinforzare i muscoli respiratori.