Ereditarietà e corredo genetico

La somiglianza tra genitori e figli è una caratteristica generalizzabile a tutti gli esseri viventi, ma le leggi e le strutture che spiegano questa somiglianza sono state chiarite solo in tempi relativamente recenti.

In effetti, esaminando un individuo nella totalità dei suoi caratteri visibili esteriormente (colore e forma degli occhi, statura, peso, colore dei capelli, forma del naso ecc.), non sembra a tutta prima che la sua complessità si possa spiegare con leggi semplici. La presenza di caratteri più peculiari quali una determinata malattia, ricorrente in una famiglia ma rara nella popolazione, o un'anomalia fisica selezionata per la sua convenienza in animali da allevamento (il carattere "zampe corte" rende le pecore di un gregge più facilmente controllabili) fa sì che si possa seguirne meglio il percorso e quindi intuirne la logica di trasmissione.

Gli studiosi hanno dovuto identificare un modello semplice per isolare un carattere alla volta, modello che possa essere esteso ad altri caratteri consentendo di formulare una legge generale. Questo è stato il metodo seguito dall'abate boemo Johann Gregor Mendel, considerato il padre della genetica, a cui si debbono le prime fondamentali leggi sull'ereditarietà (1865). Prima di entrare nel vivo dei suoi esperimenti, è importante ricordare un'altra fondamentale idea che si andava affermando in quel periodo: la teoria cellulare, secondo cui tutti gli organismi, sia animali sia vegetali, sono composti di cellule. La teoria cellulare presuppone inoltre che le cellule derivino dalla divisione di altre cellule. Nelle cellule dotate di nucleo anche il nucleo si divide e in questo modo ciascuna cellula figlia ne riceve uno con il relativo corredo cromosomico.
 

La prima legge di Mendel
Con questa premessa, è più facile capire il significato degli incroci operati da Mendel tra piantine di piselli differenti per determinati caratteri. Nei suoi esperimenti le varietà di piante scelte differivano per caratteri nettamente distinguibili, come il colore dei semi (giallo o verde), la forma del baccello (rigonfia o raggrinzita) o dei semi (lisci o rugosi).

Inoltre ciascuna varietà doveva essere pura, in grado cioè di trasmettere alla progenie il carattere per cui era stata scelta (piante di piselli gialli incrociate tra loro davano sempre piselli gialli). Incrociando tra loro due varietà di piante pure (dette parentali, P) differenti per un singolo carattere, per esempio, per il colore dei semi, Mendel notò che la progenie di prima generazione, F1, aveva sempre le caratteristiche di una sola delle parentali. Incrociando una pianta di piselli verdi con una pianta di piselli gialli, per esempio, la pianta figlia produce solo piselli gialli. Il carattere giallo viene quindi definito come dominante sul carattere verde, che è recessivo rispetto al carattere giallo. Incrociando tra loro piante della prima generazione F1, si assiste alla riapparizione del carattere recessivo, approssimativamente nel 25% della progenie F2 (seconda generazione), mentre il restante 75% esprime il carattere dominante. Su un grande numero di incroci, per ciascuno dei caratteri considerati il rapporto tra dominanti e recessivi risultò di 3:1. Infine, nella terza generazione (F3), i piselli della F2 con carattere recessivo produssero solo progenie con carattere recessivo. Da quelli con tratti dominanti si ottenne invece circa un terzo della progenie con tratti dominanti, mentre nei rimanenti due terzi era presente una progenie mista con rapporto tra dominanti e recessivi di 3:1.

Tutti questi risultati vennero interpretati come segue: i vari caratteri sono controllati da coppie di fattori (quelli che ora vengono chiamati geni): un fattore deriva dal parentale maschile e l'altro dal femminile. Per esempio, varietà pure di piselli lisci contengono due geni per il carattere liscio (AA) e le varietà di piselli rugosi due geni per il carattere rugoso (aa). I gameti della varietà liscia avranno ciascuno un gene A e i gameti della varietà rugosa solo il gene a. L'incrocio tra (AA) e (aa) produrrà nella F1 piante con entrambi i geni (Aa), ma i semi saranno tutti lisci, poiché A è dominante su a. Le piante AA e Aa appaiono uguali (a semi lisci): hanno cioè lo stesso fenotipo, ma la loro composizione genica (genotipo) è diversa.

Il termine omozigote viene usato per indicare una popolazione pura che ha ereditato dal padre e dalla madre gli stessi geni mentre un eterozigote ha ereditato geni differenti (Aa). Il riapparire delle caratteristiche recessive nella generazione F2 indica che i geni recessivi non vengono modificati o persi nella generazione ibrida F1 (Aa), ma che i geni dominanti e recessivi separati (segregati) nelle cellule sessuali vengono trasmessi indipendentemente (principio di segregazione indipendente o prima legge di Mendel).

Negli esempi riportati vi era una netta suddivisione dei geni in dominanti o recessivi, ma questo non costituisce la norma. A volte l'eterozigote o ibrido (Aa) ha un aspetto (fenotipo) intermedio tra i due parentali.

La seconda legge di Mendel
Mendel volle ampliare le sue conoscenze analizzando più caratteri contemporaneamente. Partendo sempre da due varietà pure di piselli, ne scelse una a semi gialli e lisci e l'altra a semi verdi e rugosi. Poiché i caratteri giallo e liscio sono dominanti su quelli verde e rugoso, l'incrocio tra queste piante diede una prima generazione F1 a semi lisci e gialli. Incrociando tra loro le piante F1, la seconda generazione F2 presentava non solo piselli gialli-lisci e verdi-rugosi, ma anche due nuovi tipi (ricombinanti): gialli-rugosi e verdi-lisci. Di nuovo questi risultati possono essere spiegati con l'esistenza di geni che vengono trasmessi indipendentemente nei gameti durante la formazione delle cellule sessuali. Ciascun gamete contiene solo un gene per un determinato carattere, due geni per due caratteri ecc. Inoltre (in questo caso) tutti i possibili gameti vengono prodotti con uguale frequenza. Come risultato, la progenie F2 ha un fenotipo in cui i caratteri si esprimono secondo il rapporto: 9 piselli gialli-lisci, 3 verdi-rugosi, 3 gialli-rugosi, 1 verde-rugoso. Il principio dell'assortimento indipendente viene spesso definito come la seconda legge di Mendel. Negli scritti di Mendel compare la prima definizione di quello che è un gene: un fattore responsabile di una determinata caratteristica in grado di passare inalterato dai genitori alla progenie. Questo fattore può esistere in forme alternative, che chiameremo alleli (per i piselli il colore poteva essere verde o giallo e l'aspetto liscio o rugoso).