tirosinemia

sf. [tirosina+-emia]. Grave e rarissima malattia del metabolismo degli amminoacidi, dovuta alla carenza congenita di alcuni enzimi. Trasmessa geneticamente, per la presenza di un gene anomalo, la tirosinemia è caratterizzata da un quadro clinico molto serio, a evoluzione fatale entro i primi anni di vita, dominato da insufficienza epatica, cirrosi, alterazioni renali con rachitismo.