porfirìa

sf. [da porfirina]. Sindrome clinica determinata da un alterato metabolismo delle porfirine, a causa di deficit enzimatici a carico della via biosintetica dell'eme: vengono prodotte eccessive quantità di porfirine o di loro precursori, che si accumulano a livello tessutale e vengono escreti con le feci e con le urine. Vi sono diversi tipi di porfirie, con quadri clinici differenti: per esempio vi sono forme con sintomi prevalentemente cutanei (il più caratteristico è la fotosensibilità), altre con sintomi neurologici, addominali ecc. Le porfirie più comuni sono la porfiria acuta intermittente, la cutanea tarda e l'eritropoietica.