mucopolisaccaridósi

sf. [mucopolisaccaride+-osi]. Gruppo di malattie dovute a un difetto enzimatico di origine genetica in conseguenza del quale si ha l'alterazione del metabolismo di uno o più mucopolisaccaridi che si accumulano soprattutto nel tessuto osseo, in quello cerebrale e nella cornea. Pur essendo malattie ereditarie, in genere non si manifestano alla nascita ma nell'infanzia e nell'adolescenza, quando compaiono deformità ossee molto marcate, dimorfismo facciale, ritardo mentale, disturbi visivi per opacamento della cornea. Possono associarsi irsutismo, sordità, insufficienza aortica e, con grande frequenza, epatosplenomegalia. Classificate da I a VII, presentano ognuna un decorso e una prognosi variabili a seconda dell'enzima mancante che condiziona la gravità delle manifestazioni cliniche. Non esiste una terapia specifica e le cure sono solo sintomatiche. L'esame delle cellule amniotiche consente la diagnosi prenatale della malattia.