immunodeficiènza

sf. [sec. XX; immuno-+deficienza]. Condizione patologica determinata dal ridotto funzionamento del sistema immunitario e nei casi più gravi dalla totale incapacità di produrre un'adeguata risposta immunitaria difensiva contro agenti infettivi. Si distinguono un'immunodeficienza congenita e un'immunodeficienza acquisita. L'immunodeficienza congenita è una malattia piuttosto rara che è presente già alla nascita e si manifesta come deficit dell'immunità cellulare e/o umorale. Si tratta di una malattia con diverso grado di gravità, in alcuni casi non compatibile con una lunga sopravvivenza. In particolare gli individui affetti da immunodeficienza combinata grave (SCID) dovuta a un deficit ereditario di adenosin-deminasi (ADA) sono di fatto sprovvisti di cellule del sistema immunitario e quindi corrono un altissimo rischio di contrarre infezioni, per loro letali; in mancanza di un'opportuna terapia, i bambini affetti da tale patologia sono destinati a morire nei primi mesi di vita. Le applicazioni terapeutiche per l'immunodeficienza combinata grave da deficit di ADA prevedono la somministrazione dell'enzima mancante, opportunamente veicolato, insieme all'applicazione della terapia genica che, nella cura di tale patologia, ha dato i suoi migliori risultati: attraverso l'inserimento di una copia del gene sano codificante per l'enzima ADA nei linfociti dei pazienti è stato possibile ottenere una regressione della malattia. L'immunodeficienza acquisita è secondaria a situazioni patologiche quali: una neoplasia avanzata, un trattamento farmacologico prolungato con farmaci immunosoppressori, o una malattia infettiva, l'AIDS, provocata dallo Human Immuno-deficiency Virus (HIV), un retrovirus che infetta e danneggia in modo irreversibile una sottopopolazione di linfociti T (globuli bianchi del sangue), impedendo il normale funzionamento del sistema immunitario. Le terapie utilizzate per la cura dell'AIDS prevedono la somministrazione di inibitori della trascrittasi inversa, un'enzima specifico del retrovirus ed essenziale per la sua replicazione: si tenta quindi di impedire la diffusione dell'infezione all'interno dell'organismo, cercando di limitare la produzione di particelle infettanti. È in corso d'opera la preparazione di un vaccino genetico, un tipo di immunoterapia che prevede l'inserimento, all'interno dei linfociti del paziente, di un plasmide contenente i geni codificanti per gli antigeni dell'HIV e, quindi, in grado di indurre la produzione di anticorpi specifici.