cistinùria

sf. [da cistina+-uria]. Manifestazione morbosa a carattere familiare ed ereditario caratterizzata da eliminazione più o meno abbondante di cistina con le urine. Nelle forme gravi vengono eliminati ogni giorno diversi grammi di cistina e quantità minori di lisina, arginina e ornitina. La cistina, data la sua scarsa solubilità, è responsabile della formazione di calcoli urinari lisci, friabili, di peso variabile, di forma rotonda od ovoidale, di colore giallo-ambra e di consistenza simile alla cera. La formazione e l'eliminazione di tali calcoli sono precedute e accompagnate da ematuria e da coliche renali. Il trattamento medico comprende la somministrazione di diuretici, di penicillammina e l'alcalinizzazione delle urine.