Mendel, Gregor

(al secolo Johann). Biologo boemo (Heinzerdorf, Slesia, 1822-Brno 1884). Di famiglia contadina, entrò nel 1843 nel convento agostiniano di Brno, dove fu ordinato sacerdote (1847) e di cui divenne abate nel 1868. Insegnò fisica e scienze naturali al Collegio reale di Brno, dedicandosi contemporaneamente a ricerche sull'ibridazione delle piante coltivate nel giardino del monastero. I presupposti metodologici con cui condusse tali indagini (scelta di caratteri appaiati e contrastanti e calcolo statistico della distribuzione di questi caratteri nelle generazioni successive) gli permisero di formulare con chiarezza le leggi della trasmissione dei caratteri ereditari (leggi di Mendel). I risultati, esposti nel breve scritto Versuche über Pflanzenhybriden (Ricerche sugli ibridi vegetali), furono letti nel 1865 alla Società dei Naturalisti di Brno e pubblicati l'anno seguente negli atti della società stessa. L'opera, benché nota ad alcuni biologi, fra i quali il botanico C. Naegeli, passò completamente inosservata, dato il diverso orientamento della ricerca biologica del tempo. Solo nel 1900 la ripetizione di esperienze analoghe, effettuate da K. Correns, H. De Vries e E. von Tschermak, riportò alla luce gli studi di Mendel, cui fu concordemente attribuito il merito di aver enunciato le leggi fondamentali della genetica.

Leggi di Mendel

Insieme di osservazioni, riguardanti il meccanismo della trasmissione naturale dei caratteri specifici (ereditari) da una generazione all'altra, effettuate da Mendel ed enunciate modernamente in tre leggi. La 1 legge, detta della dominanza o principio dell'uniformità della prima generazione (F₁), dice che quando due individui omozigoti, differenti per un paio di alleli (AA e aa) vengono incrociati, tutta la F₁ è composta da individui uniformi per la manifestazione del carattere controllato da tali alleli e precisamente esprimono uno solo dei due aspetti possibili (A e a) che, salvo eccezioni, è quello dominante. La 2 legge, detta della disgiunzione o principio della segregazione indipendente dei caratteri, dice che i membri di una coppia di alleli (A e a, oppure A e A, oppure a e a) si separano e segregano indipendentemente quando si formano le cellule germinali. La 3 legge, detta dell'indipendenza o principio dell'assortimento indipendente dei caratteri, dice che i membri di differenti coppie di alleli vengono assortiti indipendentemente l'uno dall'altro quando si formano le cellule germinali. Mendel giunse a queste conclusioni dopo aver incrociato opportunamente vari ceppi di piselli differenti per caratteristiche ben marcate (piante alte con piante nane, piante a semi lisci con piante a semi grinzosi, ecc.). Uno degli incroci compiuti da Mendel, che permette di chiarire la 1^a e la 2^a legge, avvenne tra piante con semi lisci (AA) e piante con semi rugosi (aa). In un incrocio di tale tipo tutte le piante della F₁ hanno semi lisci (2^a legge). Se autoimpollinate (autofecondate) queste piante producono discendenti tra i quali il carattere recessivo (rugosità del seme) riappare nel 25% della seconda generazione (F₂), mentre il 75% presenta il carattere dominante (seme liscio). In seguito ad autoimpollinazione della F₂, tutti i piselli con seme omozigote si mantengono puri, producono cioè solo piante con seme omozigote; i piselli della F₃ risulteranno per circa 1/3 lisci con carattere omozigote, per circa 1/3 ancora rugosi omozigoti, per i rimanenti lisci eterozigoti. Il riapparire in F₂ del carattere recessivo che non era più riscontrabile fenotipicamente in F₁ conferma l'indipendenza della segregazione dei caratteri ereditari, considerati da Mendel come unità discrete, discontinue. Le frequenze genotipiche e fenotipiche ottenute nella F₁ e nelle generazioni seguenti dei vari incroci attuati sono giustificate in base alla teoria cromosomica dell'ereditarietà. Ogni individuo formerà infatti due tipi di gameti (nel caso si consideri un solo carattere controllato da un'alternativa mendeliana semplice A o a) in quanto durante la meiosi la coppia di omologhi sulla quale sono situati i due alleli si separa e in un gamete si verrà a trovare un cromosoma con un allele e nell'altro gamete l'omologo con il secondo allele. È chiaro che un individuo omozigote formerà gameti identici in base al carattere considerato. Considerando l'incrocio tra piante con più di un carattere differenziale, per esempio seme giallo o verde e liscio o grinzoso, è possibile interpretare la 3^a legge di Mendel. Incrociando un ceppo con semi gialli (G) e lisci (R), caratteri entrambi dominanti, con un ceppo a semi verdi (g) e grinzosi (r), caratteri entrambi recessivi, tutta la F₁ è a semi gialli e lisci. Incrociando tra loro le piante della F₁, oltre ai due fenotipi originali si ottengono dei nuovi tipi detti “ricombinanti”: giallo-grinzoso e verde-liscio. I rapporti con cui sono presenti i quattro tipi possibili sono di 9 gialli-lisci; 3 verdi-lisci; 3 gialli-grinzosi; 1 verde-grinzoso. Infatti, potendo assortire indipendentemente l'uno dall'altro i vari alleli si formano vari tipi di gameti, dall'unione casuale dei quali si formano vari tipi di zigoti, alcuni con la medesima combinazione di alleli e quindi di caratteri dei genitori, altri con combinazioni del tutto nuove; sono proprio questi a essere detti “ricombinanti” e a presentare nuove associazioni di caratteri. Generalmente si dice che delle caratteristiche specifiche seguono un modello di “ereditarietà mendeliana” quando sono in accordo con le tre leggi di Mendel. Vi sono infatti delle caratteristiche ereditarie che non seguono le tre leggi in quanto i fattori che le determinano non sono portati dai cromosomi, come nei casi di eredità citoplasmatica, o sono fattori multipli. Un simbolismo introdotto da Mendel si è mantenuto sino ai nostri giorni ed è tuttora utilizzato universalmente: la lettera maiuscola per l'allele dominante e la lettera minuscola per quello recessivo.

Bibliografia

H. Stubbe, Kurze Geschichte der Genetik bis zur Wiederent (Wiederentdeckung) deckung der Wererbungsregeln Gregor Mendels, Jena, 1965; R. C. Olby, The Origin of Mendelism, New York, 1966; C. Stern, E. R. Sherwood, The Origin of Genetics: a Mendel Source Book, San Francisco, 1966; F. Di Trocchio, Legge e caso nella genetica mendeliana, Milano, 1989.