Klinefelter, sìndrome di-
Redazione De Agostini
[dal nome del medico americano H. G. Klinefelter]. Malattia genetica che colpisce esclusivamente i maschi causata dalla presenza di un cromosoma X in più nel cariotipo. Tale anomalia cromosomica non è rara e ha numerose espressioni. Il quadro clinico della malattia è infatti molto variabile, e comprende sia casi di ritardo mentale e aspetto caratteristico di tipo cunucoide (altezza superiore alla norma, ginecomastia, tendenza all'obesità, attenuazione dei caratteri sessuali maschili secondari), sia casi in cui l'aspetto esteriore è normale, il quoziente intellettivo nella media e l'unico segno di malattia è la sterilità.