Controllo del gene

In un organismo pluricellulare le cellule si distinguono sia per la forma sia per le funzioni che svolgono: le cellule tendono a specializzarsi. Poiché le cellule specializzate spesso sintetizzano grandi quantità di una precisa proteina, si sarebbe potuto pensare che a livello del DNA vi fosse un'amplificazione di una o più sequenze ben determinate, corrispondenti a quella proteina.

Oppure, data l'irreversibilità del processo di differenziamento cellulare, è stata ipotizzata anche una perdita selettiva di alcune sequenze o geni.

Queste ipotesi si sono rivelate entrambe inesatte. Sembra infatti che nella maggior parte dei casi il differenziamento delle cellule dipenda dalla selezione delle sequenze di DNA da tradurre in proteine, ma senza alcuna perdita o amplificazione di materiale. Apparentemente le cellule di un organismo hanno tutte lo stesso genoma.

Detto questo, rimane però da determinare a che livello venga esercitato il controllo della sintesi proteica.

Teoricamente il controllo può avvenire in tutti i passaggi che portano dal DNA alla proteina. Le cellule possono essere dotate di differenti sistemi di controllo: su come e quando un gene debba essere trascritto (controllo trascrizionale); su come l'mRNA (RNA messaggero) da trascritto primario diventi maturo (controllo della maturazione); controllo degli mRNA che passano dal nucleo al citoplasma (controllo del trasporto); selezione di quale mRNA debba essere tradotto (controllo traduzionale); o anche la stabilizzazione selettiva delle molecole di mRNA nel citoplasma (controllo della degradazione dell'mRNA). Nonostante il controllo possa avvenire a uno qualunque di questi livelli, in realtà una parte del controllo avviene nel primo passaggio: la sintesi del trascritto primario dell'mRNA, cioè il controllo trascrizionale. Ci sono differenze tra il controllo trascrizionale dei geni di una cellula procariote (per esempio, un batterio) e quelli di una cellula eucariote, ma una caratteristica comune è l'esistenza di proteine regolatrici che si legano al DNA e sono in grado di "accendere" o "spegnere" la trascrizione di un gene. Queste proteine prendono rispettivamente il nome di repressore o attivatore, se reprimono o attivano un gene.

Tutti i geni su cui avviene il controllo sono detti strutturali, mentre i geni regolatori sono quelli che portano l'informazione per le proteine regolatrici che agiscono sul DNA stesso.