Vantaggi dell'eterozigote
Ci sono casi in cui l'eterozigote ha un fenotipo intermedio o diverso dai due omozigoti, che conferisce un vantaggio in termini riproduttivi su questi ultimi.
La conseguenza di questo vantaggio selettivo è che entrambi gli alleli che costituiscono l'eterozigote vengono mantenuti costanti nel tempo, e in questo modo i due omozigoti continuano a comparire nella popolazione, anche se gli alleli che ne determinano la condizione sono dannosi.
Un esempio è dato dal gene per l'anemia mediterranea (talassemia). Questo gene determina la formazione di un'emoglobina anomala. Negli omozigoti, dove il gene è presente in doppia dose, l'anemia è talmente grave da causare morte prematura, o comunque da impedire loro di riprodursi.
Negli eterozigoti per questo gene si riscontra un'anemia leggera, il cosiddetto tratto talassemico o talassemia minor, nella quale i globuli rossi risultano alterati e sono presenti alterazioni in vari distretti corporei, ma gli individui conducono una vita pressoché normale e giungono ben oltre l'età riproduttiva.
La frequenza del gene risultava molto elevata in popolazioni di regioni colpite dalla malaria. Proprio lo studio dell'incidenza della malaria ha dimostrato che gli individui eterozigoti, affetti da talassemia minor, erano meno sensibili alla malaria degli omozigoti normali. Questo si spiega col fatto che l'agente della malaria, Plasmodium falciparum, si sviluppa all'interno dei normali globuli rossi dell'ospite che infetta, e li distrugge.
L'individuo eterozigote per la talassemia possiede una quota di globuli rossi alterati difficilmente aggredibili dal plasmodio, ma non incompatibili con la vita, per cui non contraendo la malattia finisce in questo caso per potersi riprodurre con maggior successo dei soggetti che si ammalano di malaria; ciò comporta la trasmissione del gene alterato alle generazioni successive. Sebbene quindi la selezione agisca contro gli omozigoti affetti eliminando i geni dannosi, il vantaggio dell'eterozigote mantiene l'allele nella popolazione. Tale vantaggio si mantiene finché permane la malaria.
Con la scomparsa della malaria per la bonifica delle zone paludose, gli eterozigoti non hanno più vantaggi sugli omozigoti normali, per cui, se subissero anch'essi la selezione, con il tempo la frequenza del gene per la talassemia dovrebbe diminuire; ma i progressi realizzati nella terapia, consentendo anche agli eterozigoti di riprodursi normalmente, possono ancora una volta deviare il corso della selezione.
