Deriva genica
La selezione naturale è dunque il principale fattore responsabile dei cambiamenti evoluzionistici significativi. Un altro agente che influisce sulla variazione delle frequenze alleliche è il fenomeno della deriva genica, che determina cambiamenti dovuti al caso.
Esso si verifica in seguito a un evento relativamente frequente nelle popolazioni naturali: un gruppo di individui si separa da una popolazione e, una volta raggiunta una nuova sede, continua a rimanere isolato (nel genere umano i fattori di isolamento, oltre che geografici, sono spesso di tipo culturale). Il gruppo, essendo composto da un numero limitato di individui, può essere geneticamente rappresentativo della popolazione da cui proviene; oppure può presentare alleli che nella popolazione d'origine erano rari; oppure manca di alleli comuni nella popolazione di partenza.
Le frequenze di certi alleli saranno dunque diverse tra la nuova popolazione e quella di origine, non per un fenomeno selettivo, ma apparentemente per ragioni casuali.
Le diverse tribù degli Indiani d'America presero origine presumibilmente da ceppi mongolici asiatici di cui un piccolo gruppo migrò attraverso lo Stretto di Bering. Prendendo in considerazione i gruppi sanguigni AB0, alcune delle tribù indiane presentavano un'elevata frequenza del gruppo 0, mentre altre (le tribù dei Piedi Neri del Canada meridionale) presentavano, a differenza di tutte le altre popolazioni umane, un'elevatissima frequenza dell'allele per il gruppo A. Nelle popolazioni orientali asiatiche compaiono tutti i gruppi sanguigni e il gruppo 0 è relativamente scarso. Probabilmente, gli alleli portati casualmente dal gruppo che è migrato in America sono responsabili delle insolite frequenze dei gruppi sanguigni negli Indiani d'America. Questo tipo di deriva genica viene chiamato effetto del fondatore.
Un altro tipo di deriva genica è il cosiddetto effetto collo di bottiglia, che si verifica quando una popolazione viene ridotta drasticamente di numero per un evento non dovuto alla selezione naturale. Questo evento porta a una riduzione degli alleli, oppure può far esprimere in eccesso solo alcuni di essi. Fra gli Ebrei Ashkenazim l'elevata frequenza della malattia di Tay-Sachs, dovuta all'accumulo di un cerebroside e causa di degenerazione del sistema nervoso, è attribuita al fatto che la popolazione durante il Medio Evo venne perseguitata e sterminata provocando il fenomeno del collo di bottiglia. In generale la deriva genica porta alla riduzione della variabilità ereditaria.
