Cromosomi
Le scoperte di Mendel non ebbero immediatamente il riconoscimento che meritavano; probabilmente per la mancanza di conoscenze riguardanti questi ipotetici fattori, che noi ora chiamiamo geni. Solo quando venne proposta la "teoria cromosomica dell'eredità", nei primi anni del Novecento, fu chiaro che le proprietà attribuite ai cromosomi corrispondevano esattamente ai fattori mendeliani.
Il nucleo delle cellule contiene una regione granulare chiamata cromatina per il fatto che può essere visualizzata con determinati coloranti. La cromatina è costituita da un numero (caratteristico per ogni specie) di corpuscoli filiformi, i cromosomi. In molte cellule i cromosomi si vedono solo durante la divisione cellulare (mitosi). I due tipi di divisione negli organismi a riproduzione sessuata spiegano sia la distribuzione del materiale genetico (cromosomi) all'interno di un organismo, sia la trasmissione ereditaria predetta dalle leggi di Mendel. Infatti, ricapitolando il parallelo tra i cromosomi e i geni: i geni esistono come coppie di alleli; ciascun membro della coppia deriva da ciascun genitore; quindi il numero diploide (2n, 46 cromosomi nella specie umana) deriva dal contributo del numero aploide di ciascun genitore (n, i 23 cromosomi dello spermatozoo, o dell'uovo umano).
La correlazione tra il comportamento dei geni e i cromosomi indirizzò le ricerche sulla possibilità di associare a un determinato gene, per un carattere, un determinato cromosoma. Di questo problema si occupò il genetista statunitense Thomas Hunt Morgan, utilizzando come modello animale per i suoi esperimenti il comune moscerino della frutta, il cui nome scientifico è Drosophila melanogaster.
Morgan utilizzò un moscerino mutante con gli occhi bianchi, comparso per mutazione spontanea in una popolazione di moscerini normali (selvatici) dagli occhi rossi. Incrociando moscerini dagli occhi bianchi con moscerini dagli occhi rossi, e seguendo il carattere mutato nelle varie generazioni, è stato possibile stabilire che il gene per il colore degli occhi nella Drosophila è situato su un cromosoma sessuale. Si provò così che i geni sono associati a cromosomi e, attraverso il metodo dei mutanti, geni per diversi caratteri vengono assegnati a un preciso cromosoma. Il numero dei geni è però più elevato del numero dei cromosomi. E se tutti i geni sono situati sui cromosomi, su ogni cromosoma devono essere presenti più geni. Ecco che il concetto di gene assume una connotazione fisica più precisa come tratto, pezzetto di cromosoma.
Un ulteriore passo in avanti è stato chiarire quali rapporti esistevano tra geni diversi presenti su uno stesso cromosoma. Il principio di Mendel dell'assortimento indipendente si basa sul fatto che geni localizzati su cromosomi differenti vengono ereditati indipendentemente, perché durante la meiosi rimangono separati. Il comportamento di due geni presenti sullo stesso cromosoma è invece diverso: infatti tendono a essere trasmessi insieme e non separati, e questo sperimentalmente significa che gli incroci danno meno ricombinanti. La proprietà dei caratteri di rimanere associati viene detta in inglese linkage, che significa unione, legame. Fu Morgan ad avanzare l'ipotesi che la causa del linkage genetico fosse il risultato della localizzazione dei geni sul cromosoma. Egli suggerì che la produzione di ricombinanti fosse la causa di quel fenomeno di mescolamento di geni, visibile alla meiosi, chiamato crossing-over (incrocio). Il tratto di cromosoma occupato da un certo gene viene denominato locus.
