drepanocitemìa

sf. [drepanocita+-emia]. Condizione morbosa del sangue (detta anche falcemia), caratterizzata da un'alterazione congenita ed ereditaria dei globuli rossi che, in carenza di ossigeno, assumono la forma allungata e incurvata a falce (drepanociti). Il fenomeno è dovuto alla mutazione di un gene presente nella catena molecolare dell'emoglobina. Gli individui eterozigoti, che possiedono un gene normale e uno mutante, godono quasi sempre buona salute anche se l'esame dei globuli rossi del sangue permette di fare la diagnosi del loro stato, mentre gli omozigoti, che possiedono una coppia di geni mutanti, sono soggetti a una grave anemia (anemia drepanocitica) per cui muoiono, in genere prima dell'adolescenza.