fucosidòsi

sf. [da fucosio]. Malattia a trasmissione autosomica recessiva del gruppo delle mucolipidosi dovuta a carenza dell'attività enzimatica della alfa-fucosidasi. Nei primi anni di vita lo sviluppo neurologico è normale, ma poi si verifica una progressiva degenerazione cerebrale, con perdita del tono muscolare, spasticità e rigidità. Si associano dimagrimento, cardiomegalia con miocardite, cute spessa, sudorazione profusa. Tutti i tessuti presentano un accumulo di fucosio, un monosaccaride presente in diversi mucopolisaccaridi.