delezióne

sf. [dal latino delectío-ōnis, scelta]. Mutazione cromosomica dovuta alla perdita di materiale genetico, con conseguente perdita delle relative informazioni genetiche. La delezione può avvenire lungo un cromosoma con perdita di un tratto intermedio o di un tratto terminale. Attraverso lo studio dell'interazione fra cromosomi portanti delezioni in geni diversi o in zone diverse dello stesso gene, intorno al 1960 il biologo Seymour Benzer (California Institute of Technology) riuscì a costruire le prime mappe genetiche del batteriofago T4, con una tecnica definita appunto di mappatura per delezioni sovrapponentisi. Con l'introduzione dei metodi di bandeggiamento, si è potuto inequivocabilmente confermare che alcune sindromi, già precedentemente note (per esempio, la “cri-du-chat” nell'uomo), sono sindromi da delezione Nel caso specifico la sindrome è dovuta alla perdita di un segmento nel braccio corto del cromosoma numero 5. Le mutazioni per delezione possono essere spontanee o indotte da luce ultravioletta oppure dovute ad alcune sostanze mutagene quali le acridine; in ogni caso è stata ottenuta la dimostrazione che tali agenti mutageni causano rotture nel DNA, e per questo inducono il processo della sua sintesi riparativa. A volte tale reazione va a buon fine, e quindi si ottiene una reversione della mutazione, ma può accadere che la riparazione venga disturbata e si concluda in maniera anomala, con conseguente perdita di parte della sequenza nucleotidica.